Diagnostic clinique
Le syndrome de Rett est un grave désordre neurologique d'origine génétique. Il provoque un handicap mental et une infirmité motrice qui peuvent être sévères. Il est la première cause de polyhandicap d'origine génétique en France.
Ce syndrome est décrit pour la première fois en 1966 par le professeur Andréas Rett, la quasi-totalité des malades identifiés sont des filles. Très schématiquement, on peut le résumer par une perte de la motricité des mains (mais avec une stéréotypie manuelle), de la capacité de communication, des troubles respiratoires et du sommeil, une marche anormale (si elle existe), des atrophies musculaires des membres inférieurs…Elle entraîne, ce que l’on appelle, un polyhandicap.
Sa fréquence est mal connue, elle est estimée à une naissance sur 10 à 15000, soit 25 à 40 nouveaux cas par an en France.
Fin 1999, des anomalies dans le gène MECP2, sur le chromosome X, ont été mises en évidence chez des filles atteintes du syndrome et également retrouvées chez quelques garçons présentant un handicap sévère.
La recherche continue pour tenter de comprendre s'il n'y a qu'un seul gène en cause et par quels mécanismes les anomalies retrouvées provoquent le syndrome.
L’Association Française du Syndrome de Rett (AFSR)
Le syndrome de Rett est un grave désordre neurologique d'origine génétique. Il provoque un handicap mental et une infirmité motrice qui peuvent être sévères. Il est la première cause de polyhandicap d'origine génétique en France.
Ce syndrome est décrit pour la première fois en 1966 par le professeur Andréas Rett, la quasi-totalité des malades identifiés sont des filles. Très schématiquement, on peut le résumer par une perte de la motricité des mains (mais avec une stéréotypie manuelle), de la capacité de communication, des troubles respiratoires et du sommeil, une marche anormale (si elle existe), des atrophies musculaires des membres inférieurs…Elle entraîne, ce que l’on appelle, un polyhandicap.
Sa fréquence est mal connue, elle est estimée à une naissance sur 10 à 15000, soit 25 à 40 nouveaux cas par an en France.
Fin 1999, des anomalies dans le gène MECP2, sur le chromosome X, ont été mises en évidence chez des filles atteintes du syndrome et également retrouvées chez quelques garçons présentant un handicap sévère.
La recherche continue pour tenter de comprendre s'il n'y a qu'un seul gène en cause et par quels mécanismes les anomalies retrouvées provoquent le syndrome.
L’Association Française du Syndrome de Rett (AFSR)
Fondée en 1988 par quatre familles, l’AFSR (loi 1901 JO du 17 février 1988) regroupe plus de 1000 familles, sympathisants et professionnels. Elle a pour objectifs de :
- soutenir les familles,
- faire connaître la maladie,
- promouvoir la recherche,
- agir pour la reconnaissance de la personne polyhandicapée au sein de la collectivité nationale.
Présidente : Elisabeth CELESTIN
Siège social de l'AFSR
24, avenue de la côte vermeille
66740 Laroque des Alberes
Tél./Fax. : 04.68.95.54.05
E-mail : presidence@afsr.net et a.f.s.r@wanadoo.fr
Tél./Fax. : 04.68.95.54.05
E-mail : presidence@afsr.net et a.f.s.r@wanadoo.fr
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